Синдром Патау

Что это за заболевание

Синдром Патау развивается в результате хромосомной мутации, при которой у ребенка обнаруживается дополнительная 13-я хромосома. Патология проявляется множественными пороками развития и интеллектуальной недостаточностью.

Симптомы

Нередко хромосомная аномалия приводит к внутриутробной гибели плода. Признаки нарушения дизэмбриогенеза можно выявить при проведении УЗИ во время беременности. Во время родов часто возникает асфиксия плода, дети при рождении имеют маленький вес.

Для доношенных младенцев характерны следующие специфические вешние проявления:

микроцефалия;
скошенность лба;
вдавленная переносица;
деформация ушных раковин;
узкие глазные щели;
аномалии лицевого скелета в виде «волчьей пасти» и «заячьей губы».

Кроме того, синдром Патау проявляется:

множественными пороками развития внутренних органов;
отклонениями в физическом развитии;
умственной отсталостью (идиотией или тяжелой имбецильностью);
деформацией стоп, лишними или сращенными пальцами на руках и ногах;
глухотой;
аномалией развития зрительного анализатора (отслойкой сетчатки, врожденной катарактой, отсутствием глазных яблок).

Причины

Причина генетической мутации на сегодняшний день неизвестна. Специалисты выделяют факторы, повышающие вероятность формирования синдрома Патау:

зачатие ребенка в результате близкородственной связи;
наличие в семейном анамнезе наследственных заболеваний;
возраст матери (более 45 лет).

Диагностика

Скрининговая УЗ-диагностика значительно увеличила шанс своевременного выявления синдрома Патау. Выраженное многоводие, обнаруженное во время УЗИ, характерно для вынашивания детей с врожденными аномалиями.

Кроме УЗИ, к скрининговым исследованиям во время беременности относятся:

анализ крови на наличие биохимических маркеров в конце 1 триместра;
биопсия ворсин хориона (проводится женщинам старше 35 лет).

Если скрининговая диагностика во время беременности не проводилась, предварительный диагноз новорожденному устанавливает врач-неонатолог на основании специфических клинических симптомов. Верификация диагноза происходит согласно результатам генетического исследования кариотипа младенца.

Для уточнения степени поражения внутренних органов назначаются дополнительные инструментальные методы диагностики:

Эхо-КГ;
УЗ-сканирование органов брюшной полости и грудной клетки;
КТ головного мозга;
нейросонография;
аудиометрия слуха.

Напишите нам в online-чат

Мнение нашего эксперта

Для детей с синдромом Патау характерна иммунная недостаточность, поэтому они склонны к инфекционным болезням. Принципы лечения маленьких пациентов заключаются в стимуляции иммунитета, а также коррекции врожденных аномалий развития.

Лечение

Консервативная терапия больных с синдромом Патау направлена на улучшение качества жизни детей и включает в себя:

профессиональный уход;
сбалансированное питание в необходимом объеме (из-за дефекта лицевого скелета ребенок не может питаться обычным способом);
профилактику развития инфекционных процессов;
назначение лекарственных средств (иммуностимуляторы и иммуномодуляторы, противовоспалительные препараты, симптоматические средства).

Оперативное вмешательство показано с целью устранения визуальных дефектов (например, ушивание небной расщелины, удаление лишнего пальца, кардиохирургические операции при пороках сердца и т.д.). В нашей клинике операции проводятся с помощью новейшего высокоточного оборудования. Риск осложнений во время и после хирургического вмешательства сведен к минимуму благодаря огромному опыту анестезиологов нашего медицинского центра.