Синдром Патау

Нередко хромосомная аномалия приводит к внутриутробной гибели плода. Признаки нарушения дизэмбриогенеза можно выявить при проведении УЗИ во время беременности. Во время родов часто возникает асфиксия плода, дети при рождении имеют маленький вес.

Для доношенных младенцев характерны следующие специфические вешние проявления:

• микроцефалия;

• скошенность лба;

• вдавленная переносица;

• деформация ушных раковин;

• узкие глазные щели;

• аномалии лицевого скелета в виде «волчьей пасти» и «заячьей губы».

Кроме того, синдром Патау проявляется:

• множественными пороками развития внутренних органов;

• отклонениями в физическом развитии;

• умственной отсталостью (идиотией или тяжелой имбецильностью);

• деформацией стоп, лишними или сращенными пальцами на руках и ногах;

• глухотой;

• аномалией развития зрительного анализатора (отслойкой сетчатки, врожденной катарактой, отсутствием глазных яблок).

Скрининговая УЗ-диагностика значительно увеличила шанс своевременного выявления синдрома Патау. Выраженное многоводие, обнаруженное во время УЗИ, характерно для вынашивания детей с врожденными аномалиями.

Кроме УЗИ, к скрининговым исследованиям во время беременности относятся:

• анализ крови на наличие биохимических маркеров в конце 1 триместра;

• биопсия ворсин хориона (проводится женщинам старше 35 лет).

Если скрининговая диагностика во время беременности не проводилась, предварительный диагноз новорожденному устанавливает врач-неонатолог на основании специфических клинических симптомов. Верификация диагноза происходит согласно результатам генетического исследования кариотипа младенца.

Для уточнения степени поражения внутренних органов назначаются дополнительные инструментальные методы диагностики:

• Эхо-КГ;

• УЗ-сканирование органов брюшной полости и грудной клетки;

• КТ головного мозга;

• нейросонография;

• аудиометрия слуха.